6943723043 Λεωφ. Ανδρέα Παπανδρέου, Ηράκλειο lamprakis.her@gmail.com
hero image

Μυοσκελετικά Προβλήματα Εκ Γενετής

Μυοσκελετικά Προβλήματα Εκ Γενετής {noPicture}
 
 
Τι πρέπει να γνωρίζετε;
Αφορούν διαταραχές στη δομή ή τη λειτουργία των μυών, των οστών ή των αρθρώσεων, οι οποίες είναι παρούσες κατά τη γέννηση, συχνά λόγω γενετικών μεταλλάξεων ή αναπτυξιακών προβλημάτων κατά την εμβρυϊκή ζωή.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ;
  Συγγενείς Παθήσεις Άκρων και Σκελετού
  Συγγενείς Μυοπάθειεςεων
 
 
Συγγενείς Παθήσεις Άκρων και Σκελετού
 
  Ραιβοϊπποποδία: Συχνή παραμόρφωση του ποδιού όπου το πέλμα στρέφεται προς τα μέσα και κάτω.

  Συνδακτυλία & Πολυδακτυλία: Σύμφυση των δακτύλων ή ύπαρξη επιπλέον δακτύλων στα χέρια ή τα πόδια.

  Απλασία αντίχειρα: Συγγενής απουσία ή υποπλασία του αντίχειρα.


  Συγγενές εξάρθρημα ισχίου: Αστάθεια ή εξάρθρωση της άρθρωσης του ισχίου κατά τη γέννηση.

  Παραμορφώσεις άξονα κάτω άκρων: Ραιβογονία (πόδια σε σχήμα «Ο») ή βλαισογονία (πόδια σε σχήμα «Χ»).


  Συγγενής Σκολίωση/Κύφωση: Παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης λόγω αναπτυξιακών ανωμαλιών των σπονδύλων.
 
Συγγενείς Μυοπάθειες (Νοσήματα των Μυών)
 
  Σπάνιες γενετικές διαταραχές που εκδηλώνονται με έντονη μυϊκή αδυναμία και υποτονία (χαλαρότητα) από τη γέννηση.

Κυριότερες Μορφές:

  Μυοπάθεια Multi-minicore Προκαλεί σταδιακό εκφυλισμό των μυϊκών ινών (συχνά αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας).

  Ραβδοειδής Μυοπάθεια Εντοπισμός χαρακτηριστικών ραβδοειδών σχηματισμών (νημάτια) εντός των μυών μέσω βιοψίας.

  Κεντροπυρηνική Μυοπάθεια Ομάδα διαταραχών όπου οι πυρήνες των μυϊκών κυττάρων εντοπίζονται στο κέντρο αντί για την περιφέρεια.

 


 

Γενικά Χαρακτηριστικά & Αντιμετώπιση
 
Κύρια Συμπτώματα
  Καθυστέρηση στα κινητικά ορόσημα (μπουσούλημα, βάδιση).

  Μυϊκή αδυναμία και μειωμένη αντοχή.

  Ρικνώσεις μαλακών μορίων και δυσκαμψία αρθρώσεων.
 
Διαγνωστικά Εργαλεία
  Γενετικός Έλεγχος: Ταυτοποίηση μεταλλάξεων.

  Ηλεκτρομυογραφία: Ηλεκτρομυογράφημα (EMG).

  Απεικόνιση: Υπέρηχοι και ακτινογραφίες για τον σκελετό.

  Ιστολογία: Βιοψία μυός για μικροσκοπική ανάλυση.
 
 
Η Αποκατάσταση ξεκινά εδώ!
Αναλαμβάνουμε την πλήρη αποκατάστασή σας.
 
Η αντιμετώπιση είναι πολυθεματική και στοχεύει στη βελτίωση της λειτουργικότητας:
 

Φυσικοθεραπεία

Για ενδυνάμωση και διατήρηση του εύρους κίνησης.

 

Ορθοπεδικά Βοηθήματα

Χρήση ειδικών ναρθήκων (κηδεμόνων).

 

Χειρουργική Αποκατάσταση

Επεμβάσεις διόρθωσης οστών ή τενόντων.

 

Υποστηρικτική Φροντίδα

Συνεχής παρακολούθηση για την ποιότητα ζωής.

 
 
  ΚΑΛΕΣΤΕ ΜΑΣ    
Πίσω